Por César Paz-y-Miño
El inicio de la Genética Molecular aplicada a Medicina en el Ecuador, lo podemos ubicar en 1995, en Quito, casi 25 años después de que en 1970 se desarrollaran las técnicas de ADN recombinante. En 1977 se emprende la secuenciación del ADN propuesta por Gilbert y Sanger que analizaba 1000 pares de bases nitrogenadas (A, G, T, C) por día, mientras en la actualidad se logra secuenciar 1.000 por segundo. Mucho debemos agradecer a las técnicas moleculares iniciales, sobre todo a la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) que aparece en 1983.
En los 90, lo más importante fue el Proyecto Genoma Humano que dio a la luz los datos el 2001. Cinco años después se tuvo la información de 20 mil muestras de 33 tipos de cánceres que fueron secuenciados con las técnicas automatizadas. El año 2012 se describe la técnica de edición genética (CRISPR-Cas9). En la misma línea del cáncer, se presentan los datos de los cánceres conocidos en el llamado Pan Atlas del Cáncer, obtenido de análisis completos de genomas, es decir del set completo de genes en un solo ensayo y las interacciones de estos genes entre sí.
El 2020 se aplica, con éxito, por primera vez, la técnica de edición genética de células falciformes (en media luna) en un paciente con anemia. Este mismo año, la aplicación de la genómica ha sido trascendental para el entendimiento de la pandemia por SARS-COV-2; ha sido tal el aporte que se ha aplicado, con buena lógica científica, el concepto de Epidemiología Genómica. Es decir los datos de genes, interacciones en genomas, mutaciones nuevas, linajes, migraciones de ARN y otros conceptos, coordinados para entender la pandemia desde el punto de vista molecular.
Fruto del trabajo tecnológico de la genómica y sus herramientas, disponemos en la actualidad de, al menos, 5 vacunas contra el virus Covid-19, todas producto de variaciones moleculares: ARN sintético o ARN híbrido, determinantes de inmunidad.
Pero los aportes palpables están en cuestiones concretas. Así el descubrimiento y caracterización de 5 mil genes de 10 mil enfermedades hereditarias. El hallazgo de 100 mil vías de correlaciones de genes en enfermedades del ADN. Los datos genómicos aplicados en pacientes reflejan los riesgos de padecer dolencias comunes como la diabetes, hipertensión, cardiopatías, demencias, trastornos musculares. La meta es entender todas las células del organismo humano y su genómica, en lo que se denomina el Atlas Genómico Celular.
El costo de la primera secuenciación fue de 3 mil millones de dólares, número similar a las letras químicas del ADN; hoy el costo está en unos 600 dólares, y el número de registros de personas secuenciadas es enorme; todos constan en bases de datos abiertas.
Falta trabajar sobre las variantes humanas y étnicas, su influencia en el desarrollo de enfermedades, tanto genes de vulnerabilidad como de resistencia. Los trabajos genómicos son exitosos en genes únicos o un conjunto reducido de grupos genéticos, pero aún se debe revelar el misterio de los trastornos poligénicos.
La secuenciación genómica ha desembocado en el entendimiento de los genes, sus proteínas, y sus puntos débiles, lo que ha determinado el diseño de fármacos específicos contra enfermedades frecuentes.
Se ha descrito un sesgo en los estudios genómicos. Hay una prevalencia de resultados de población caucasoide y asiática, mientras que poblaciones de origen africano, indígena o hispano, tienen pocos análisis, por lo que los datos de unas poblaciones podrían no ser aplicables automáticamente a todas las poblaciones del mundo. Esta premisa trae cuestionamientos éticos y de equidad de los conocimientos genómicos, el acceso a los mismos y el beneficio consecuente.
Tomado de edición médica